《临床线索和基因组学杂志》以两个关键原则为基础，免费提供最新的扭转性研究文章，供研究、教学和参考之用。这允许任何人复制、分发、传播和改编该作品，前提是适当引用原始作品和来源。所有发表的文章都将分配由 Crossref 提供的 DOI。临床思维和基因组学杂志特别关注遗传性疾病和遗传综合征的根本原因，例如：脆性 X 综合征、地中海贫血、亨廷顿病、囊性纤维化、唐氏综合征、线粒体病、肌营养不良症和综合征。特别推动了利用分子方法来了解疾病发病机制的研究。
