一般来说，遗传学代表了对编码、排列、功能、调节和间歇性传递的生物信息的科学探究。遗传学研究包括染色体的结构组织及其复制、遗传与环境的相互作用和表观遗传效应、遗传进化和基因重组。分子生物学研究生物来源的大分子，包括它们的相互作用、分布、调节特性以及酶学，在生物学、生物医学和临床科学中具有广泛的应用。
遗传学和分子生物学研究除了突变、遗传医学和动物遗传学之外，还涵盖生物、生化和临床遗传学和基因组学。当前遗传学和分子生物学的研究重点是全基因组研究和遗传图谱，以破译位于不同染色体上的多个基因的相互作用效应及其在疾病表现和遗传医学适当治疗中的累积作用。
